大江网/大江新闻客户端讯记者王馨文报道：为完善新生儿遗传代谢病出生缺陷三级防控体系，近日，赣州市新生儿疾病筛查中心(赣州市妇幼保健院|赣州市儿童医院)推出新生儿遗传病基因筛查服务。这项创新服务以基因检测与传统筛查相结合的模式，通过检测100多个遗传病种的致病突变，帮助家长及医生早期发现新生儿潜在健康风险，为及时干预提供科学依据，为新生儿健康构建起更加严密的防护网。
据了解，新生儿疾病筛查作为一项重要的母婴保健技术，旨在通过早期检查发现严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病，实现早诊断、早干预。赣州市新生儿疾病筛查中心在原有新筛传统四项(苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症)、串联质谱筛查及单病种基因检测(地中海贫血基因筛查、耳聋基因筛查、脊髓性肌萎缩症筛查)基础上，新增遗传病基因检测，将检测范围大幅扩展，涵盖200多个遗传病基因，包括《中国新生儿筛查技术规范》推荐疾病(如PKU、SMA、地中海贫血)及扩展病种(如遗传性耳聋、杜氏肌营养不良、甲基丙二酸血症等)，为新生儿健康提供更全面的保障。通过直接针对致病基因测序，较传统生化筛查更早发现变异，显著降低假阴性/假阳性风险。基因筛查与传统串联质谱互为补充，形成“生化+基因”双保险，提升整体检出率。
据介绍，这项筛查适用于所有新生儿，建议在出生后尽早完成检测。检测过程简单便捷，无需另外采血，按传统筛查项目采集新生儿足跟血斑3个或1ml EDTA抗凝血(也可选用脐带血)即可，并在传统新筛项目中申请遗传病基因筛查项目。检测报告约20个工作日内出具，对于特殊阳性结果，医院会进行进一步验证确认。
为帮助家长更好地理解检测结果，赣州市妇幼保健院特别开设遗传咨询门诊，由专业遗传专家为家长进行报告深度解读、遗传风险评估、提供个性化生育指导和干预方案制定。新生儿及儿童遗传病基因检测通过精准、全面的基因分析，为儿童健康提供“早筛--早诊--早治”的一体化解决方案，助力家庭科学应对遗传风险，为孩子的健康成长保驾护航。
